甲状腺髓样癌的遗传学与诊治.pptxVIP

甲状腺髓样癌的遗传学与诊治汇报人：肿瘤内科

目录疾病概述与流行病学特征RET基因突变机制与遗传学基础临床诊断与分子检测策略治疗策略与靶向药物进展遗传咨询与家系管理未来展望与临床实践建议010203040506

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与病理特征定义核心定义起源于甲状腺滤泡旁C细胞的神经内分泌恶性肿瘤占所有甲状腺癌的1%~5%，恶性程度介于分化型与未分化癌之间具有分泌降钙素和癌胚抗原（CEA）的生物学特性病理病理学特征肿瘤细胞呈巢状、片状或束状排列间质可见淀粉样物质沉积（降钙素前体蛋白）免疫组化：降钙素阳性、CEA阳性、甲状腺球蛋白阴性临床临床特点早期易发生颈部淋巴结转移晚期可通过血液和淋巴系统远处转移部分患者可出现类癌综合征（面部潮红、腹泻）

流行病学数据与分型12.05/10万中国甲状腺癌年龄标准化发病率（2015年）0.30%MTC占甲状腺恶性肿瘤比例13%美国MTC占甲状腺癌相关死亡比例65~71%10年生存率（远处转移患者40%~44%）疾病分型对比分型占比发病年龄临床特征散发性MTC75%~80%40~60岁单侧、单灶，无家族史遗传性MTC20%~25%提前10~20年双侧、多灶，常染色体显性遗传MEN2A型80%占遗传性MTC的80%，伴嗜铬细胞瘤和/或甲状旁腺功能亢进MEN2B型最高危恶性程度最高，伴黏膜神经瘤、马凡样体态FMTC型最低危恶性程度最低，仅表