新生儿肾上腺皮质增生症.pptxVIP

新生儿肾上腺皮质增生症汇报人：儿科内分泌团队

疾病概述与流行病学1/10,000-1/20,000经典型发病率1/15,000新生儿筛查阳性率1/60携带者频率核心病理机制皮质醇合成障碍引发ACTH代偿性分泌增加肾上腺皮质增生并过度产生雄激素部分类型伴醛固酮合成障碍流行病学特征女性患儿因外生殖器异常易早期诊断男性失盐型患儿易被延误诊断临床意义早期识别可预防肾上腺危象降低死亡率

病因与遗传学基础酶缺陷类型致病基因染色体定位占比临床类型21-羟化酶缺乏症CYP21A26p21.390-95%失盐型/单纯男性化型/非经典型11β-羟化酶缺乏症CYP11B18q24.35-8%高血压型3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症HSD3B21p121%失盐型17α-羟化酶缺乏症CYP17A110q24.31%高血压型常染色体隐性遗传携带者频率约1/60基因型-表型相关性存在相关性但不完全对应新生儿筛查价值可早期发现经典型患儿

病理生理机制皮质醇-醛固酮-雄激素合成通路正常状态胆固醇孕烯醇酮皮质醇醛固酮下丘脑-垂体-肾上腺轴负反馈调节CAH病理状态酶缺陷阻断ACTH代偿性升高雄激素过量前体物质堆积并转向雄激素合成酶缺陷阻断皮质醇合成通路关键酶缺乏导致皮质醇无法正常合成ACTH代偿性升高负反馈失效刺激肾上腺皮质增生前体物质堆积转向雄激素合成通路阻断导致代谢旁路激活雄激素过量致性分化异常女性男性化、男性性早熟醛固