小儿肝母细胞瘤.pptxVIP

小儿肝母细胞瘤汇报人：WPS_1769642341

疾病概述与流行病学62%~80%占儿童肝脏恶性肿瘤肝母细胞瘤儿童最常见的原发性肝脏恶性肿瘤1%占儿童肿瘤1.2~1.5/100万年发病率发病年龄90%发生于5岁以下婴幼儿，60%为1岁以下婴儿性别差异男孩发病率高于女孩，男女比约1.5:1~2.5:1发病趋势近20年发病率呈上升趋势疾病本质起源于胚胎期原始肝母细胞或未分化肝前体细胞的异常分化，属胚胎源性恶性肿瘤

病因与高危因素伯-韦综合征患病风险为正常婴儿的1000~10000倍家族性腺瘤性息肉病风险升高约800倍18-三体综合征女性患者易合并HB染色体异常11p位点杂合子丢失、CTNNB1基因突变核心结论多因素共同作用HB发病与遗传、胚胎发育异常及孕期暴露因素密切相关，是多种因素共同作用的结果母亲孕期因素高血压、肥胖、吸烟胎儿低出生体重极低出生体重儿风险增加父母职业接触油漆等化学物质母亲行为因素口服避孕药、大量饮酒

分子机制与病理分型Wnt/beta-catenin通路CTNNB1外显子3体细胞突变导致beta-连环蛋白组成性激活，是HB发生和维持的核心驱动Hippo-YAP/TAZ通路YAP/TAZ与beta-连环蛋白共激活可加速HB形成IGF及PI3K/AKT/mTOR通路参与肿瘤增殖与代谢调节病理分型类型亚型预后完全上皮型胎儿型最佳胚胎型中等小细胞未分化型较差胆管母细胞型较