新生儿基因筛查流程、结果判读及召回专家共识总结2026.pdfVIP

新生丿凶狂刊目t流程、结果判读及召回专家共识总结2026

近年来，高通撮测序(nextgenerationsequencing,NGS)

等基因检测技术为疾病（尤其是罕见病）的诊断提供了重要的手段，

并成为快速诊断各类遗传病的方法且立飞l。将基因检测技术应

用千新生儿筛查时，可根据需求确定筛查的病种和基因的数撮，

实现与现有生化筛查技术的互补，从而将更多可防可治的先天性

遗传病纳入新生儿筛查体系，在快速诊断筛查疾病的同时，提高

筛查的效率卫，旦，g(。随着新生儿基因筛查的开展，国内外对千

新生儿基因筛查已积累了一定的经验，但仍存在较多的挑战，包

括变异解读困难、阳性结果的判读原则存在分歧、阳性召回后辅

助项目选择模糊立足，2」g,l.l，旦此

检测等l。外，新生儿基因

筛查与生化筛查在检测指标及结果分析流程上存在较大的差异，

筛查人员面临筛查宣教、知情同意书签署、标本采粲、基因筛查

阳性召回等临床流程的挑战。为确保新生儿基因筛查的严谨性和

规范性，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会