《儿童先天性肾上腺皮质增生症｜儿科内分泌教案》.pptxVIP

1疾病概述与发病机制演讲人2026-06-26

疾病概述与发病机制01临床分型与特征表现02治疗原则与长期管理04课程总结05诊断流程与鉴别要点03目录

《儿童先天性肾上腺皮质增生症｜儿科内分泌教案》

各位同学，作为从事儿科临床与教学工作12年的儿科内分泌专科医师，今天我们系统学习先天性肾上腺皮质增生症（以下简称CAH）这一疾病。CAH是儿科最常见的先天性内分泌遗传病之一，也是为数不多可防可治的出生缺陷，漏诊误诊可能导致新生儿期死亡、性别误判、终身生长发育异常等严重不良结局，我从业以来见过太多因早期认识不足导致的遗憾，也见过规范管理后和正常孩子一样升学结婚的病例，因此今天我们从发病基础到临床管理，循序渐进梳理这一疾病的核心要点。本次课程将从四个核心模块展开，分别是疾病概述与发病机制、临床分型与特征表现、诊断流程与鉴别要点、治疗原则与长期管理，最后做整体总结。

01疾病概述与发病机制ONE

1疾病定义CAH是一组因肾上腺皮质激素合成通路中必需酶的先天缺陷，导致皮质醇合成不足，前体物质异常堆积，负反馈引起垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，最终导致肾上腺皮质增生的常染色体隐性遗传病，疾病核心特征是皮质醇/醛固酮缺乏、雄激素过度分泌，临床表现存在高度异质性。

2流行病学特征不同种族CAH发病率存在一定差异，最常见的21-羟化酶缺陷型CAH，全球发病率约为1/10000~1/2