代谢性疾病的基因治疗.pptxVIP

代谢性疾病的基因治疗汇报人：基因治疗研究中心

目录基因治疗核心原理与技术体系代谢性疾病基因治疗临床进展典型案例分析挑战与未来展基因治疗核心原理与技术体系01

基因治疗的核心定义与价值适用范围：单基因遗传性代谢病、部分多基因代谢性疾病通过导入正常基因、编辑缺陷基因或调控基因表达，从分子层面纠正代谢紊乱的治疗手段一次性治疗单次给药即可实现长期疗效避免传统药物的终身依赖潜在根治性直击疾病根源，纠正致病基因缺陷而非仅缓解症状精准靶向针对特定基因突变位点实现个体化精准治疗

基因治疗的三大核心策略基因添加/增强适用场景：基因缺失或功能丧失型突变作用机制：导入正常基因替代功能缺陷基因突变类型：功能丧失型突变推荐基因抑制工具类型：抑制性序列（microRNA、短发夹RNA）作用方式：抑制异常基因表达适用突变：功能获得性突变基因组编辑CRISPR工具：CRISPR-Cas9、碱基编辑、先导编辑编辑类型：精准修复、敲除或替换精准特性：实现基因的精准操作

基因递送的两大路径提取患者细胞，体外修饰后回输提取患者细胞（如造血干细胞、T细胞），体外基因修饰后回输代表技术CAR-T细胞疗法、造血干细胞基因治疗核心优势可控性强、编辑效率高直接注入载体，靶向特定组织直接将携带治疗基因的载体注入患者体内，靶向特定组织代表技术AAV载体肝脏靶向递送核心优势操作简便、适用范围广

核心载体技术对比载体类