甲状旁腺疾病的遗传学.pptxVIP

甲状旁腺疾病的遗传学汇报人：内分泌科

目录甲状旁腺疾病遗传学概述甲状旁腺功能亢进的遗传机制甲状旁腺功能减退的遗传机制基因检测与临床应用研究进展与未来方向0102030405

甲状旁腺疾病遗传学概述01

甲状旁腺疾病的分类与遗传占比原发性甲状旁腺功能亢进（PHPT）95%为散发性病例，仅2-5%与家族遗传相关病理类型：良性腺瘤（80-85%）、增生（10-15%）、癌变（1-5%）遗传性病例具有重要临床意义，需基因检测明确病因甲状旁腺疾病的分类与遗传占比PTH分泌异常或作用受阻引发功能亢进PHPT功能减退HypoPT甲状旁腺功能减退（HypoPT）非术后病例约占25%，遗传因素为主要病因之一包括PTH分泌不足和PTH作用受阻两大类遗传性病因涉及发育异常、合成分泌障碍、免疫破坏等

核心致病基因概览甲状旁腺功能亢进相关基因甲状旁腺功能减退相关基因MEN1抑癌基因失活突变导致MEN1综合征RET原癌基因激活突变导致MEN2A综合征CDC73抑癌基因突变导致HPT-JT综合征CASR钙敏感受体基因失活突变导致FHHCASR/GNA11钙信号通路激活突变导致常染色体显性低钙血症TBX1/CHD7发育相关基因缺失导致DiGeorge/CHARGE综合征AIRE免疫调节基因突变导致APECED综合征

遗传性肿瘤的二次打击模型→→第一次打击胚系突变遗传自父母，所有细胞携带一个突变等位基因第二次打击体