CN119832980A 基因变异检测方法、装置、电子设备及存储介质 （杭州华大序风科技有限公司）.docxVIP

(19)国家知识产权局

(12)发明专利申请

(10)申请公布号CN119832980A

(43)申请公布日2025.04.15

(21)申请号202510309305.9

(22)申请日2025.03.17

(71)申请人杭州华大序风科技有限公司

地址310012浙江省杭州市西湖区振中路

203号花园村1幢3楼301室

申请人深圳华大生命科学研究院

武汉华大生命科学研究院

(72)发明人何磊孙宇辉黎宇翔董宇亮曾涛徐讯黄业超

(74)专利代理机构广州嘉权专利商标事务所有限公司44205

专利代理师廖慧贤

(51)Int.Cl.

G16B20/20(2019.01)

G16B30/10(2019.01)

G16B40/00(2019.01)

G06N3/0442(2023.01)

G06N3/0464(2023.01)

G06N3/08(2023.01)

权利要求书3页说明书17页附图6页

(54)发明名称

基因变异检测方法、装置、电子设备及存储

介质

(57)摘要

CN119832980A本申请实施例提供了一种基因变异检测方法、装置、电子设备和存储介质，属于基因变异检测技术领域。方法通过将待测基因片段的长读长变异检测结果与短读长变异检测结果进行融合；对于测序结果不一致的基因位点，先检测基