脑底异常血管网病.pptxVIP

脑底异常血管网病（烟雾病）汇报人：黄茂林

目录什么是烟雾病烟雾病的病因与发病机制烟雾病的临床表现烟雾病的诊断方法烟雾病的治疗方案烟雾病的日常管理与预后010203040506

什么是烟雾病01

疾病定义与命名由来慢性进行性脑血管疾病，脑底形成异常血管网日语moyamoya意为烟雾脑血管造影中，异常血管网呈现烟雾状阴影1955年由日本学者首次描述，1966年正式命名主要供血动脉逐渐堵塞大脑代偿性生成细小血管网这些血管脆弱易破裂，引发脑卒中

流行病学特征东亚高发特征显著：日本患病率最高，中国次之，欧美地区发病率仅为日本约十分之一地域发病率对比日本0.54/10万发病率中国0.43/10万发病率3.92/10万中国患病率6.03/10万日本患病率~0.05/10万欧美（约日本1/10）发病年龄双峰分布5-10岁儿童期高峰40-50岁成人期高峰性别分布特征女性患者略多于男性，性别差异在成人期发病群体中更为明显遗传易感因素有家族史者发病风险显著升高，提示遗传因素在疾病发生中起重要作用

烟雾病的病因与发病机制02

遗传因素RNF213基因相关数据300+RNF213基因变异类型p.R4810K关键突变位点常染色体显性遗传倾向遗传因素在烟雾病发病中起重要作用，家族聚集现象明显，呈现明确的遗传模式特征家族性病例约占10-15%约十分之一至十五分之一的烟雾病患者具有家族聚集性，提示遗传易感性在发病机