低深度全基因组测序和染色体微阵列分析检测在颈部透明层增厚胎儿产前诊断中的价值.pdfVIP

当代医学2024年2月第30卷第6期总第701期ContemporaryMedicine，Feb.2024，Vol.30No.6IssueNo.701

doi:10.3969/j.issn.1009-4393.2024.06.27--临床研究--

低深度全基因组测序和染色体微阵列分析检测

在颈部透明层增厚胎儿产前诊断中的价值

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孔凤琳，詹秀云，洪玉霞，廖平英，孙曼，周丽英

（1.九江市妇幼保健院妇产科，江西九江332000；2.九江学院医院妇产科，江西九江332000）

摘要：目的对比分析低深度全基因组测序（CNV-seq）和染色体微阵列分析（CMA）检测在颈部透明层（NT）增厚胎儿产前诊断中的价

值。方法回顾性分析2019年1月至2020年12月九江市妇幼保健院接受早孕期产前检