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儿科遗传性疾病期末考试试题（含详细答案及解析）

考试时长：90分钟满分：100分

适用对象：儿科专业本科生、规培医师

一、单项选择题（共20题，每题2分，总计40分）

说明：每题只有一个正确答案，请选择最符合题意的选项

临床上最常见的染色体病是（）

A.18-三体综合征B.21-三体综合征C.13-三体综合征D.特纳综合征

21-三体综合征最典型的核型类型为（）

A.标准游离型47，XY（XX），+21B.易位型C.嵌合体型D.罗伯逊易位

苯丙酮尿症属于以下哪种遗传方式（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传

新生儿疾病筛查必查的先天性代谢病不包括（）

A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减退症C.糖原累积病D.先天性肾上腺皮质增生症

典型唐氏综合征患儿不会出现的临床表现是（）

A.眼距宽、眼裂小B.通贯掌C.肌张力增高D.舌常伸出口外

血友病A的致病基因位于（）

A.常染色体B.X染色体C.Y染色体D.线粒体染色体

以下属于X连锁隐性遗传病的是（）

A.马凡综合征B.红绿色盲C.多囊肾D.软骨发育不全