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基于生物信息学的孤独症研究：基因、机制与应用新洞察

一、引言

1.1孤独症概述

孤独症，又称自闭症，是一种神经发育障碍性疾病，起病于婴幼儿时期。其主要特征包括社会交往障碍、语言交流障碍、兴趣狭窄及行为方式刻板等。这些症状严重影响患者的日常生活和社交互动，给患者本人及其家庭带来了巨大的挑战。

在社会交往方面，孤独症患者往往回避目光接触，对他人的存在缺乏关注，难以理解他人的情绪和意图，难以建立和维持正常的人际关系。在语言发展上，他们可能说话较晚，语言表达和理解能力存在明显缺陷，常常出现重复语言、刻板语言等现象。兴趣范围狭窄表现为对某些特定的事物或活动过度专注，如喜欢旋转的物品、反复排列玩具等，