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罕见病病种诊疗指南（2025年版）

1定义与流行病学

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（TransthyretinAmyloidCardiomyopathy，ATTR-CM）是转运甲状腺素蛋白（TTR）错误折叠后形成淀粉样原纤维沉积于心肌间质，导致进行性心力衰竭、传导系统损伤等心血管损害的罕见系统性淀粉样变疾病，分为遗传性变异型ATTR-CM（ATTRv-CM）和野生型ATTR-CM（ATTRwt-CM）两类。

全球范围内，ATTRv-CM患病率约为0.3~1.5/10万，中国人群TTR基因致病突变携带频率约为0.03%~0.08%，据此估算中国ATTRv-CM现有患者约2万~5万例；ATTRwt-CM既往因诊断技术限制被归为极罕见病，近年随着核素显像技术普及，检出率大幅升高，现有数据显示：60岁以上不明原因射血分数保留心力衰竭（HFpEF）患者中，ATTRwt-CM占比约为4%~13%，75岁以上HFpEF患者中占比高达15%~18%，据此估算中国60岁以上人群ATTRwt-CM患者约为30万~60万例。

ATTR-CM临床认识不足，整体误诊率高达72%，中位误诊时间达27个月，多数患者确诊时已进入疾病晚期，预后较差。本指南基于2023-2024年全球多中心临床试验数据，结合中国人群诊疗特征更新，为临床规范诊疗提供依据。

2病因与发病机制

TTR基因定位于18q12.1，编码