遗传代谢病的诊治进展.pptVIP

*;OMIMStatistics;ArchibaldE.Garrod;终末产物缺乏

过氧化酶体病、溶酶体病

中间和(或)旁路产物蓄积

苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、

枫糖尿症、半乳糖血症

组织能量供应不足

糖代谢障碍、先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、

线粒体呼吸链功能障碍;氨基酸病，如苯丙酮尿症

有机酸血（尿）症，如异戊酸血症

脂肪酸氧化缺陷，如中链酰基辅酶A缺乏症

过氧化酶体病，如Zellweger综合征

糖代谢病，如半乳糖血症

核酸代谢异常症，如腺嘌呤脱氨酶缺乏症

溶酶体病，如粘多糖病

金属代谢障碍，如Wilson病;RobertGuthrie;苯丙酮尿症(PKU)

先天性甲状腺功能减低症(CH)

葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6PD)

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

半乳糖血症(GAL)

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)

生物素酶缺乏症

枫糖尿症(MSUD)

镰状细胞病(SC)

……

新生儿听力筛查、宫内感染…;1980’s开始筛查PKU和CH

1995年母婴保健法

30个省市133个筛查实验室

大城市新生儿筛查覆盖率达98%

全国筛查率约20%(1%~99%)

PKU和CH发病率分别为1:11105和1:2178

部分地区筛查G-6PD、CAH