耳硬化症的病因.pptxVIP

耳硬化症的病因汇报人：耳鼻喉科教学组

目录耳硬化症概述遗传因素与基因易感性内分泌与代谢因素免疫与炎症机制病因学总结与展望0102030405

耳硬化症概述01

耳硬化症的定义与临床特征耳硬化症是一种原发性骨代谢疾病，以骨迷路海绵状变性为特征局限于颞骨迷路骨囊的原发性病变临床特点进行性传导性听力下降最常见的首发症状，多始于青年期耳鸣约80%患者伴有低频耳鸣韦氏误听嘈杂环境中听力反而改善的特征性表现2倍性别差异女性发病率约为男性的2倍病变部位好发于前庭窗前区，可累及镫骨足板导致其固定前庭窗镫骨足板颞骨迷路

流行病学特点0.3%-0.4%白种人发病率0.05%-0.1%亚洲人种最低非洲裔人群发病率20-40岁发病高峰年龄青春期前发病罕见女性发病年龄早于男性发病年龄50%-60%阳性家族史比例10倍一级亲属患病风险较普通人群显著升高家族聚集性

遗传因素与基因易感性02

遗传模式与家族聚集性常染色体显性遗传，外显率约40%不完全外显携带致病基因者不一定发病性别修饰女性外显率高于男性遗传异质性不同家系可能涉及不同致病基因单卵双生子同病率显著高于双卵双生子多代家系垂直传递家系研究显示垂直传递特征隔代遗传现象部分家系呈现隔代遗传现象

已识别的易感基因基因名称染色体定位功能关联COL1A117q21.33I型胶原合成，骨基质形成TGFB119q13.2骨代谢调节，成骨细胞分化BMP220p12.3骨