新生儿遗传代谢病的长期随访.pptxVIP

新生儿遗传代谢病的长期随访汇报人：新生儿科

目录遗传代谢病概述与随访意义随访体系建设与团队架构随访核心内容与监测指标常见病种随访要点随访管理与质量控制0102030405

遗传代谢病概述与随访意义01

遗传代谢病定义与疾病谱遗传代谢病是由于基因突变导致酶、受体或载体蛋白功能缺陷，引起代谢通路阻断的一类遗传性疾病氨基酸代谢病苯丙酮尿症枫糖尿病同型半胱氨酸尿症等有机酸代谢病甲基丙二酸血症丙酸血症异戊酸血症等尿素循环障碍鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症瓜氨酸血症等脂肪酸氧化缺陷中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等糖代谢异常半乳糖血症糖原累积病等1/2000-1/3000总体发病率单病种发