肾性氨基酸尿.pptxVIP

肾性氨基酸尿汇报人：医学培训部

疾病概述近端肾小管上皮细胞氨基酸转运体功能缺陷，导致重吸收障碍，大量氨基酸从尿液排出核心特征血浆氨基酸水平正常仅尿氨基酸排出增加，区别于全身代谢异常区别于肝源性代谢异常非肾前性高氨基酸尿，病变定位明确病变部位在肾脏而非全身氨基酸代谢障碍流行病学1/6000~1/15000遗传性肾性氨基酸尿整体发病率60%+/10%~15%胱氨酸尿占比/儿童肾结石病因占比4%~6%成人不明原因复发性肾结石中本病占比

病因与发病机制遗传性遗传方式常染色体隐性遗传为主，少数为常染色体显性或X连锁隐性遗传基因突变导致肾小管上皮细胞转运体功能缺陷典型类型胱氨酸尿（SLC3A1/SLC7A9基因突变）、Hartnup病、二碱基氨基酸尿症获得性继发疾病继发于近端肾小管损伤的疾病常见病因马兜铃酸肾病、慢性间质性肾炎、重金属中毒其他原因肾移植急性排异反应、干燥综合征肾损伤、范可尼综合征发病机制转运子缺陷近端小管转运子缺陷导致特定氨基酸重吸收障碍侧膜倒流肾小管侧膜转运子缺陷致氨基酸倒流至管腔膜缺损管腔膜或侧膜原发性缺损影响氨基酸摄入

临床分类胱氨酸尿症最常见类型·多氨基酸转运缺陷1/20000Hartnup病发病率遗传性多氨基酸转运缺陷型胱氨酸尿症：最常见，影响胱氨酸、精氨酸、赖氨酸、鸟氨酸转运核心危害：胱氨酸溶解度最低，易析出形成结石，是临床危害的核心原因遗传性单氨基酸转