遗传性肾小管酸中毒.pptx

遗传性肾小管酸中毒汇报人：肾内科

疾病概述与分型核心病理机制：肾小管酸化尿液能力受损，而非肾小球滤过功能障碍遗传性肾小管酸中毒（RTA）是由于肾小管先天性功能缺陷导致的酸化功能障碍性疾病，以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒为核心特征Ⅰ型远端RTA远端肾小管泌氢障碍儿童最常见遗传类型多为常染色体显性或隐性遗传Ⅱ型近端RTA近端肾小管碳酸氢根重吸收障碍与SLC4A4基因突变相关Ⅲ型混合型兼有Ⅰ型和Ⅱ型特点多因碳酸酐酶II功能缺陷Ⅳ型高血钾型醛固酮分泌不足或抵抗成人多见获得性

病因与遗传机制Ⅰ型遗传机制常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴发疾病远端肾小管闰细胞阴离子转运蛋白AE1基因突变远端肾小管闰