遗传性肾小球疾病.pptx

遗传性肾小球疾病汇报人：肾内科

目录遗传性肾小球疾病概述与分类核心疾病类型与临床特征诊断策略与基因检测应用治疗进展与精准医学展遗传性肾小球疾病概述与分类01

疾病定义与流行病学特征5-10%终末期肾病病因占比30-50%儿童肾病综合征占比10-25%成人FSGS占比疾病定义由单基因或多基因突变导致的肾脏结构或功能异常性疾病，占终末期肾病病因的5%-10%。我国慢性肾脏病患病率约10.8%，其中遗传性肾病占重要比例。临床意义常被误诊为原发性或免疫性肾病，导致过度使用免疫抑制剂，延误精准治疗时机。

疾病分类框架肾小球基底膜疾病COL4A3/4/5Alport综合征COL4A3/