肥厚型心肌病的诊治.pptxVIP

肥厚型心肌病的诊治汇报人：心血管内科

目录疾病概述与流行病学特征病理生理机制与分型临床表现与诊断策略治疗方案与长期管疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与流行病学1/500全球患病率最常见遗传性心脏病60%患者有家族史常染色体显性遗传首要原因青年猝死心力衰竭重要病因疾病定义肥厚型心肌病（HCM）是一种以心肌非对称性肥厚为特征的遗传性心肌疾病，心室腔正常或缩小，舒张功能减退流行病学特征患病率：全球约1/500，是最常见的遗传性心脏病发病年龄：可发生于任何年龄，青少年和年轻成人多见性别差异：男性略多于女性，女性发病年龄偏晚家族聚集性：约60%患者有家族史，呈常染色体显性遗传临床意义是青年猝死的主要原因之一，也是心力衰竭的重要病因

遗传学基础60-70%肌节蛋白基因突变占比50%新发突变占比约占非家族性病例β-肌球蛋白重链MYH730-40%常染色体显性遗传，外显率不完全表型变异大，相同突变可呈现不同临床表型新发突变约占非家族性病例的50%肌球蛋白结合蛋白CMYBPC330-40%常染色体显性遗传，外显率不完全表型变异大，相同突变可呈现不同临床表型新发突变约占非家族性病例的50%其他相关基因TNNT2/TNNI3/TPM1肌钙蛋白T、肌钙蛋白I、α-原肌球蛋白等常染色体显性遗传，外显率不完全表型变异大，相同突变可呈现不同临床表型新发突变约占非家族性病例的50%