头颈部小脑扁桃体下疝畸形.pptxVIP

小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）汇报人：XXX

疾病概述与流行病学1‰发病率3:1男女比例24岁常见就诊年龄疾病定义小脑扁桃体下疝畸形，又称Chiari畸形或Arnold-Chiari畸形，是胚胎期后颅窝中线脑结构发育异常，导致小脑扁桃体向下经枕骨大孔突入颈椎管的先天性畸形。流行病学特征发病率约每1000个新生儿中出现1例性别分布女性较男性多见，男女比例约3:1好发年龄I型多见于成人，II型多见于婴儿常见就诊年龄24岁左右病理本质后颅窝容积减小，小脑扁桃体下部疝入椎管内，桥脑、延髓和第四脑室延长、扭曲并向椎管内移位。

病因与发病机制主要学说根本病因后颅窝先天发育不良后颅窝先天发育不良、容积过小，使小脑扁桃体下部疝入枕骨大孔发育障碍学说胚胎期中胚层体节枕骨发育滞后牵拉学说神经管闭合不全相关遗传因素LHX4基因突变诱发因素外伤感染咳嗽腰椎穿刺可诱发症状或使症状加重伴随畸形56%患者合并脊髓空洞症常伴脊髓脊膜膨出、颈椎裂、小脑发育不全等颅颈区畸形

临床分型标准分型病理特征诊断标准常见人群I型小脑扁桃体疝入椎管下疝≥5mm成人II型延髓、第四脑室下移伴脊髓脊膜膨出婴儿III型脑组织疝入颈部脑膜膨出罕见，严重颅底凹陷新生儿IV型小脑发育不全无下疝婴儿年龄分层诊断标准10岁以内下疝≥6mm为异常11-30岁下疝≥5mm为异常31-80岁下疝≥4mm为异常81岁以上下疝≥3mm为异常

临床