先天性大疱性表皮松解症.pptxVIP

先天性大疱性表皮松解症汇报人：医学知识分享

疾病概述1/17000-1/50000全球发病率1.5万名国内患者数20余种致病基因数蝴蝶宝贝患者被称为蝴蝶宝贝，因皮肤如蝴蝶翅膀般脆弱，轻微摩擦即可引起水疱和溃烂。单基因遗传单基因遗传病，不具传染性，由编码皮肤结构蛋白的基因突变所致。致病机制编码皮肤结构蛋白的基因突变，已发现20余种致病基因，导致皮肤和黏膜异常脆弱。四大类型单纯型(EBS)：水疱位于表皮内，约占80%交界型(JEB)：水疱位于基底膜透明板营养不良型(DEB)：水疱位于基底膜致密板下层Kindler综合征：混合型，可在多个层面形成水疱

病因与遗传机制KRT5、KRT14角蛋白基因，突变多导致单纯型EBCOL7A1Ⅶ型胶原基因，常见于营养不良型EBLAMA3、LAMB3、LAMC2层粘连蛋白基因，多见于交界型EB遗传方式常染色体显性遗传父母一方患病，子代约50%概率发病常染色体隐性遗传父母为携带者，子代约25%概率发病新发突变约30%病例无家族史发病机制基因突变导致蛋白质结构异常基底膜带受损皮肤基底膜带结构稳定性丧失水疱形成轻微机械损伤即可引发表皮与真皮分离

临床分型与表现严重程度对比EBS轻微预后良好Kindler极罕见随年龄缓解DEB中重度遗留瘢痕/癌变风险JEB严重Herlitz型2岁内死亡水疱位置示意图表皮层EBS—基底细胞层透明板JEB—基底膜透明板致密板