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探究中国汉人群CALM1和IL-1基因多态性与骨性关节炎的内在关联

一、引言

1.1研究背景与意义

骨关节炎（Osteoarthritis，OA）作为一种常见的慢性关节疾病，严重影响患者的生活质量，给社会和家庭带来沉重负担。随着全球老龄化进程的加速，OA的发病率呈逐年上升趋势。据统计，全球约有5.95亿人受其影响，预计到2050年，患者总数将飙升至10亿。OA主要病理特征为关节软骨退变、骨质增生以及关节囊、滑膜和周围软组织的炎性反应，常导致关节疼痛、僵硬、肿胀和活动受限，严重时可致使关节畸形，使患者失去正常的运动和生活能力，进而引发心理问题，如焦虑和抑郁。不仅如此，OA患者因活动量减少，易出现废用性骨质疏松，增加骨折风险，还可能导致心血管疾病等并发症风险上升，对患者的整体健康构成严重威胁。

目前，OA的治疗方法虽多，但均难以从根本上阻止疾病进展。药物治疗主要是缓解疼痛和炎症，无法逆转软骨损伤；物理疗法和手术治疗也存在局限性。因此，深入探究OA的发病机制，寻找有效的早期诊断标志物和治疗靶点，成为医学领域亟待解决的关键问题。

基因多态性与OA发病关联的研究，为揭示OA发病机制开辟了新途径。基因多态性指群体中个体间基因的核苷酸序列存在差异，这些差异可能影响基因表达和功能，进而导致个体对疾病易感性的不同。通过研究与OA相关的基因多态性，有助于从