原发性B细胞缺陷病的临床特点.pptxVIP

原发性B细胞缺陷病的临床特点汇报人：免疫学教研室

目录概述与分类X连锁无丙种球蛋白血症常见变异型免疫缺陷病选择性IgA缺陷症临床诊断与鉴别0102030405

概述与分类01

定义与流行病学特征原发性B细胞缺陷病是一组因B细胞发育或功能异常导致抗体产生障碍的遗传性疾病核心病理机制B细胞分化成熟过程受阻免疫球蛋白类别转换障碍抗体分泌功能缺失或减退流行病学数据50%+占原发性免疫缺陷病比例男女X连锁遗传为主6月-2岁主要确诊年龄疾病谱系从完全无丙种球蛋白血症到选择性单一免疫球蛋白缺陷，临床表现差异显著

分类体系与代表疾病分类代表疾病遗传方式核心缺陷严重型X连锁无丙种球蛋白血症X连锁隐性BTK基因突