埃勒斯 - 当洛斯综合征诊疗共识.pptxVIP

2026/07/20埃勒斯-当洛斯综合征诊疗共识汇报人：医学部

目录疾病概述与流行病学特征病理机制与分型体系临床表现与诊断标准鉴别诊断与辅助检查治疗策略与多学科管理预后评估与患者教育010203040506

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与历史沿革埃勒斯-当洛斯综合征是一组遗传性结缔组织疾病，以皮肤过度伸展、关节过度活动、组织脆弱为主要特征1901年Ehlers首次系统描述皮肤过度伸展症状1908年Danlos补充血管脆弱及假性肿瘤表现1986年首次建立国际分类标准2017年国际共识更新为13种亚型分类体系疾病本质结缔组织基质蛋白合成或代谢异常导致的多系统功能障碍

流行病学特征遗传模式分布遗传方式占比典型亚型常染色体显性遗传约60%经典型、过度活动型常染色体隐性遗传约25%脊柱侧弯型、肌病型X连锁遗传约15%经典样型1/5000全球估计患病率，实际诊断率偏低，存在大量漏诊性别差异女性诊断率显著高于男性，可能与症状表达差异及就诊行为相关

病理机制与分型体系02

分子病理机制胶原蛋白或其他结缔组织蛋白的结构或功能异常胶原合成障碍COL5A1、COL5A2基因突变导致V型胶原缺陷经典型胶原加工异常ADAMTS2基因突变影响胶原前体加工—基质蛋白缺陷TNXB基因突变导致腱糖蛋白X缺乏经典样型细胞内信号异常SLC39A13基因突变影响锌转运—

2017年国际分型体系类型致病基因核心特征