高IgE综合征的诊治.pptxVIP

高IgE综合征的诊治汇报人：XXX

疾病概述高IgE综合征（HIES）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，以反复感染、血清IgE显著升高及多系统异常为特征流行病学全球发病率不足1/100万，属于罕见病范畴婴儿期起病，多数患者出生后即出现反复感染症状遗传模式常染色体显性遗传（STAT3基因突变）：50%家族遗传，50%新发突变常染色体隐性遗传（ZNF341、DOCK8等基因突变）核心病理机制STAT3信号通路异常导致Th17细胞分化障碍，免疫调节失衡

临床表现：感染与皮肤症状皮肤感染高发部位肺部感染高发部位其他眼、耳、鼻窦、关节等反复感染特征皮肤感染：金黄色葡萄球菌引起的反复脓肿、蜂窝织炎，形成冷性脓