DiGeorge综合征的免疫学特点.pptxVIP

DiGeorge综合征的免疫学特点汇报人：医学免疫学教研组

疾病概述与定义90%22q11.2微缺失TBX1基因单倍型功能不全患者1/4000~1/6000活产儿发病率男女发病率相近典型三联征心脏·胸腺·甲状旁腺病因基础90%患者存在染色体22q11.2区域微缺失，该缺失区域包含约30-40个基因。TBX1基因单倍型功能不全是导致DiGeorge综合征表型的关键致病因素，该基因在咽囊发育过程中发挥核心调控作用。发病机制胸腺作为T细胞分化成熟的主要器官，其发育不全直接导致T细胞生成与成熟障碍。胚胎期第3、4咽囊发育障碍使胸腺缺如或发育不全，外周血T细胞数量显著减少，细胞免疫功能严重受损。疾病分型