原发性免疫缺陷病的诊断策略.pptxVIP

原发性免疫缺陷病的诊断策略汇报人：园八芍炼院

PID概述与诊断挑战原发性免疫缺陷病是一组由基因突变导致的免疫系统功能缺陷性疾病，目前已发现超过450种类型诊断难点临床表现异质性强从反复感染到自身免疫、过敏、肿瘤等多种表型起病年龄跨度大新生儿至成年人均可发病，部分类型成年后才确诊基层认知不足非专科医生对PID警惕性低，易误诊为普通感染检测资源不均基因检测、免疫表型分析等关键手段在基层医院普及率低早期诊断价值及时干预可显著改善预后，部分类型通过造血干细胞移植可根治

临床预警信号识别感染特征线索非感染性表现频率异常一年内严重细菌感染≥2次，或需住院治疗的感染≥1次部位异常深部组织感染（脑脓肿、肝脓肿、肺脓肿）病原体异常机会性感染、真菌感染、卡氏肺孢子菌肺炎病程异常常规抗感染治疗效果差、迁延不愈自身免疫性疾病自身免疫性溶血性贫血、血小板减少生长发育迟缓生长发育迟缓、营养不良异位性皮炎异位性皮炎、顽固性湿疹家族史早年夭折、多成员反复感染

病史采集与体格检查要点病史采集核心要素体格检查重点感染史?起病年龄?感染类型?频率与严重程度?治疗效果家族史?家族成员免疫缺陷病史?早年夭折史?近亲婚配史生长发育史?体重增长曲线?运动发育里程碑?智力发育里程碑预防接种史?活疫苗接种后不良反应?BCG接种后播散性感染生长发育评估?身高体重百分位?皮下脂肪厚度淋巴组织?扁桃体缺如或