儿科学-第17章 遗传性疾病.pptx

;第一节概述;;第一节

概述;遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病。

由于遗传性疾病种类繁多，截至目前，临床表型和致病基因已明确的遗传病已逾6600种，涉及全身多系统。

根据遗传物质的结构和功能改变的不同，遗传性疾病可分为五大类。

染色体病

单基因疾病

线粒体疾病

基因组印记

多基因遗传病;（一）染色体病

染色体病（chromosomaldisorders）是指染色体异常导致的疾病。根据染色体异常的性质，可分为染色体数目和结构异常。

染色体数目异常

丢失

增加

染色体结构异常

缺失

易位

倒位

环形染色体

;（一）染色体病

常染色体疾病

性染色体疾病;类型;;;;;线粒体功能缺陷导致的疾病非常复杂。

遗传方式复杂

常染色体显性或隐性遗传

母系遗传

疾病表现复杂

累及多系统器官

相同突变位点在不同个体的临床表现具有差异性

环境因素和遗传背景对疾病的发生发展有复杂影响。;（四）基因组印记

临床上存在同一基因改变，但来源不同亲代，在子女产生不同表型的现象称为基因组印记或遗传印记。

这一现象不遵循孟德尔遗传定律。

可能是生殖细胞分化过程中等位基因受到不同修饰（DNA甲基化等）的结果。

两条等位基因的表达取决于它们的亲代来源。

父系印记基因：来源母本的等位基因表达而来源父本的等位基因不表达的基因。

母系印记基因：来源父本的等位基因表达而来源母本的等位基因不表达的基因。;Pra