第8章 遗传性肾病.pptx

第八章

遗传性肾病;第一节常染色体显性遗传性多囊肾病;;第一节

常染色体显性遗传性多囊肾病;;;;;;;;;;;;【诊断】

2.影像学检查

超声、CT和MRI均可用于诊断。

（1）超声检查：是首选的诊断方法，经济且安全，判断标准见下表。彩超表现为肾内数个大小不等的囊肿，囊壁间有花色血流。;【诊断】

（2）CT检查：肾脏体积增大，双肾广泛大小不等的囊肿，CT值8～20Hu之间。;【诊断】

（3）MRI检查：精确度高，判断标准见下表。通过MRI方法计算囊肿与正常肾组织截面积比值能客观量化ADPKD的进展速度。;【诊断】;【诊断】

3.基因检测

以下情况可考虑行基因检测：

无明确家族遗传史的散发病例。

影像学不典型或与其他囊性肾病鉴别困难时。

生殖咨询。

儿童疑似病人的早期诊断。

家族史阳性的活体肾脏捐献者。;;;;;;;;第二节

Alport综合征;;【概述】

（三）遗传方式;;;;【诊断】

Alport综合征的诊断主要依靠临床表现、组织病理、家系分析及基因检测。

（一）组织病理检查

1.肾活检组织病理检查

光镜下肾小球多为轻微病变，随病程进展可出现节段或弥漫系膜细胞增生、局灶节段肾小球硬化等病理改变。

免疫荧光多为阴性。

特征性病理改变为电镜下肾小球基底膜（GBM）弥漫增厚或厚薄不均且伴有致密层分裂。GBM致密层可增厚至1200nm（正常为100～350nm），并