Silver-Russell综合征临床诊疗专家共识解读.pptxVIP

Silver-Russell综合征临床诊疗专家共识解读

目录

02

诊断标准共识

01

背景与概述

03

治疗策略共识

04

共识核心解读

05

临床实践指南

06

未来展望

背景与概述

01

Silver-Russell综合征是一种以子宫内及出生后生长迟缓、特殊面容和躯体不对称为主要特征的罕见遗传性疾病，其发病机制与第7号和第11号染色体特定区域的基因结构及甲基化异常密切相关。

综合征定义与特征

核心定义

患者出生体重显著低于正常值两个标准差以上，呈现三角形面容、相对头围偏大、前额宽阔突出，以及肢体长度差异和小指侧弯畸形等躯体不对称表现。

典型临床特征

新生儿期可伴发低血糖、泌尿生殖系统畸形