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胶质瘤分子病理诊断中国专家共识总结2026

背景与适用范围

WHO第5版中枢神经系统肿瘤分类(2021)将分子特征纳入胶质瘤病理诊断的必要指标,形成整合诊断,改变仅基于组织形态学的传统分类.但分子指标多样、检测技术差异大,国内缺乏统一规范.本共识由中华医学会病理学分会脑神经病理学组发起,形成13条专家共识,按GRADE方法分为强烈推荐和推荐两级,涵盖成人型弥漫性胶质瘤、儿童型弥漫性低级别胶质瘤、儿童型弥漫性高级别胶质瘤、局限性星形细胞胶质瘤、室管膜肿瘤5类共27种肿瘤类型.

具有诊断和分型意义的分子标志物(共识列举19项)

IDH1/2基因突变:主要见于IDH突变型星形细胞瘤和IDH突变伴1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤.胶质瘤中90%为IDH1p.R132H,少见类型包括p.R132C/S/L/G/V/P;IDH2突变仅占3%~5%(p.R172M/K/G),幕下IDH突变星形细胞瘤以p.R132C、p.R132G、p.R132H为主.用于分型、预后评估及靶向治疗研究.

染色体1p/19q共缺失:是杂合性缺失(LOH),为少突胶质细胞瘤诊断的关键.不完全或部分缺失不符合少突胶质细胞瘤诊断标准.IDH突变+1p/19q共缺失者对PCV联合化疗及替莫唑胺更敏感,总生存期延长.

TERT启动子突变:主要为C228T或C250T.IDH突变型