中国成人脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞诊断与治疗专家共识PPT课件.pptxVIP

中国成人脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞诊断与治疗专家共识

目录02诊断标准01疾病概述03治疗策略04专家共识要点05临床管理指南06总结与展望

疾病概述01

定义与病理特征轴索球样变与色素胶质细胞ALSP（成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞）是一种由CSF1R基因突变导致的常染色体显性遗传病，病理特征包括脑白质广泛脱髓鞘、轴突肿胀形成球样变（轴索球样变）及含色素颗粒的巨噬细胞浸润。小胶质细胞功能障碍影像学与组织学关联CSF1R基因突变导致小胶质细胞功能异常，表现为细胞数量减少和吞噬能力下降，进而引发神经炎症反应和髓鞘修复障碍。MRI显示额叶、中央前/后回白质不对称性病变，晚期融