原创力文档肯尼迪病诊治中国专家共识总结2026
一、疾病定位与病因
肯尼迪病（Kennedydisease）,亦称X连锁脊髓延髓肌萎缩症（spinaland
bulbarmuscularatrophy,SBMA）,为X连锁隐性遗传的下运动神经元
病，致病基因为雄激素受体（androgenreceptor,AR）基因第一外显子内
CAG三核昔酸重复扩增突变.正常人群AR基因CAG重复数为936,
SBMA患者通常为38~62,重复数越发病越早、进展越快.核心机制为
突变AR蛋白对雄激素依赖的神经毒性增强，导致脊髓前角与
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