染色体异常、基因突变检测.pptxVIP

染色体异常与基因突变检测汇报人：医学遗传学部

目录染色体异常与基因突变概述传统检测技术体系高通量测序与前沿技术临床应用与最佳实践行业发展与未来展望0102030405

染色体异常与基因突变概述01

染色体异常的分类与特征染色体数目异常三体综合征21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）、13-三体（帕陶氏综合征）单体综合征X单体（Turner综合征，45,X）多倍体三倍体（69,XXX）、四倍体（92,XXXX），多见于早期流产染色体结构异常缺失/重复大片段DNA丢失或增加，如5p缺失（猫叫综合征）易位平衡易位（携带者表型正常）与非平衡易位（导致异常）倒位臂间倒位与臂内倒位，可能影