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医学遗传学-遗传的细胞基础汇报人：医学遗传学教研室

目录染色质与染色体人类染色体与核型有丝分裂减数分裂两种分裂比较与临床意义0102030405

染色质与染色体01

染色质的化学组成与结构8400倍从DNA到染色体的总压缩效率化学组成DNA+组蛋白+非组蛋白+少量RNA核小体结构核心颗粒：146bpDNA缠绕组蛋白八聚体1.75圈；连接DNA约60bp，由H1锁定四级结构核小体→螺线管→超螺线管→染色单体，逐级压缩四级结构压缩梯度

常染色质与异染色质常染色质与异染色质对比特征常染色质异染色质螺旋化程度低高染色深浅浅深转录活性有无分布位置核中央核边缘、着丝粒区、端粒区异染色质分类结构性异染色质各类细胞全部发育过程中均凝缩，位于着丝粒区和端粒区兼性异染色质特定细胞或发育阶段由常染色质凝缩转变而来，如X染色质常染色质与异染色质的动态转换是基因表达调控的重要表观遗传机制

性染色质1微米X染色质直径第16天人胚X失活时间X-1剂量补偿公式X染色质1949年Barr在雌猫神经元间期核中发现直径约1微米的浓缩小体，又称Barr小体Lyon假说雌性哺乳动物仅一条X染色体有活性，另一条失活并异固缩为X染色质失活发生在胚胎早期（人胚第16天），此前两条X均有活性失活是随机的，但一旦确定则恒定遗传给所有子细胞Y染色质男性间期细胞核经荧光染料染色后出现的强荧光小体Y染色体长臂远端的异染色质