探索MED与PSACH家系致病基因及突变特征：解锁遗传性骨病密码.docxVIP

探索MED与PSACH家系致病基因及突变特征：解锁遗传性骨病密码

一、引言

1.1研究背景

多发性骨骺发育不良（MultipleEpiphysealDysplasia，MED）和假性软骨发育不全（Pseudoachondroplasia，PSACH）是两种具有高度遗传性的骨病，给患者带来了极大的痛苦，严重影响其生活质量。这两种疾病通常在青少年时期发病，给患者的身体和生活造成诸多困扰。

MED是一种较为常见的骨骼发育不良疾病，发病率约为1/10000。其遗传方式和临床表现呈现出显著的异质性。遗传方式以外显完全的常染色体显性遗传为主，但也存在少数隐性遗传病例。目前国际上根据不同的基因突变将其分为6种类型。其中，COMP-MED型（EDM1）最为常见，由软骨寡聚基质蛋白（CartilageOligomericMatrixProtein，COMP）基因突变所致，该基因定位于19p13.1。MED患者常因身材矮小前往医院就诊，由于其临床表现与软骨发育不全等侏儒性疾病相似，且发病率相对较低，容易导致误诊。此外，部分患者身材只是轻度矮小，因骨性关节炎到医院风湿科就诊时，常被误诊为类风湿性关节炎等免疫相关疾病。

PSACH同样是一种常染色体显性遗传的骨发育不良性疾病，患者通常在2岁左右才被诊断出来，因为其在1岁时生长正常，2岁后开始落后于标准生长曲线