高中生物必修二第五章《基因突变及其他变异》巅峰知识清单.docxVIP

高中生物必修二第五章《基因突变及其他变异》巅峰知识清单

一、基因突变与基因重组：变异的源头【核心基石】【最高频考点】

（一）基因突变：生命的“错位”与新生的起点【基础】【必考】

1、实例剖析：镰刀型细胞贫血症的分子解码【热点】该病是基因突变导致蛋白质功能改变的经典范例。直接原因是在缺氧条件下，血红蛋白分子中一个氨基酸发生了替换（谷氨酸→缬氨酸），导致红细胞由正常的圆饼状变为镰刀状，易破裂引起溶血性贫血。根本原因则是控制血红蛋白β链合成的基因中，一个碱基对被替换（A/T→T/A），即发生了基因突变【非常重要】。这个实例深刻揭示了“基因→蛋白质→性状”这一中心法则，当基因结构改变，其表达产物及生物性状也随之改变。

2、概念精析：基因突变的本质基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变【重要】。这里必须严格区分“基因”与“DNA”【难点】：并非DNA上所有片段的碱基改变都叫基因突变。只有发生在有遗传效应的DNA片段——即基因内部的碱基变化，导致基因结构改变，才称为基因突变。对于以RNA为遗传物质的生物（如新冠病毒、HIV），其RNA上碱基的序列变化也广义上视为基因突变。

3、诱因溯源：突变的内外推手

【1】内因：DNA过程中，碱基配对偶尔会出现错误，导致子代DNA序列改变。这是自发突变的主要原因。

【2】外因（诱