血友病治疗中国指南（2025版）.docxVIP

血友病治疗中国指南（2025版）

一、概述

血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，因凝血因子Ⅷ（FⅧ）或凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因突变导致相应凝血因子活性缺乏，分为血友病A（FⅧ缺乏，约占80%~85%）和血友病B（FⅨ缺乏，约占15%~20%）。根据血浆凝血因子活性（FⅧ:C/FⅨ:C）分为轻型（5%~40%）、中间型（1%~5%）、重型（1%），其中重型患者约占所有血友病患者的40%~50%，出血频率显著高于轻中型。

据全国血友病登记报告系统（2024年）数据，我国累计登记血友病患者约1.8万人，基于我国人群发病率估算，仍有超过40%的患者未被确诊，规范化治疗覆盖率不足50%。近年来随着基因治疗、长效凝血因子等新型药物进入国内临床，血友病治疗格局发生显著变化，本指南基于近年国内外循证医学证据、国内临床实践更新，旨在规范血友病的诊断与治疗，改善患者长期预后。

二、诊断与分型

（一）临床表现

血友病的核心临床表现为自发性或轻微创伤后出血不止，出血严重程度与凝血因子活性水平显著相关：

1.重型血友病：FⅧ:C/FⅨ:C1%，常于1岁内起病，表现为自发性关节出血、肌肉出血，未规范预防治疗者年均出血次数可达20次以上，反复关节出血可导致慢性血友病性骨关节病，致残率超过60%。

2.中间型血友病：FⅧ:C/FⅨ:C1%~5%，起病多在1~2岁，轻微创伤后出血不止，偶有自发性出血，年