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视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南（2025版）

一、概述

视神经脊髓炎谱系疾病（NeuromyelitisOpticaSpectrumDisorders,NMOSD）是一种主要由水通道蛋白4免疫球蛋白G（aquaporin-4immunoglobulinG,AQP4-IgG）介导的，以视神经、脊髓、脑干、脑室周围等中枢神经系统水通道蛋白4高表达区域损伤为核心特征的炎性脱髓鞘疾病。既往NMOSD被归类为多发性硬化（MultipleSclerosis,MS）的亚型，随着对疾病发病机制认识的深入以及血清学诊断技术的发展，目前已明确NMOSD为独立的自身免疫性疾病谱系。流行病学数据显示，全球NMOSD人群患病率为(0.5~10)/10万人，东亚人群发病率显著高于欧美，我国NMOSD患病率约为3.5/10万人，发病高峰年龄为30~40岁，女性患病率约为男性的8~10倍，具有反复发作、进行性加重的临床特点，超过70%的患者在首次发病后5年内出现不可逆的神经功能缺损，约30%的首次发作患者会遗留严重视力残疾或运动障碍，早期精准诊断与规范治疗是改善患者预后的核心。

二、诊断

（一）核心临床特征

根据病变累及部位，将NMOSD核心临床特征分为6类：

1.视神经炎：表现为急性或亚急性起病的单眼或双眼视力下降，可伴有眼痛、视野缺损、色觉异常，约40%患者为双侧同时受累，超过50%患