苯丙酮尿症患儿定期监测全攻略.pptxVIP

汇报对象：PKU患儿家长苯丙酮尿症患儿定期监测全攻略可防·可控·不可自愈——终身管理，从规律监测开始

监测体系总览01认识PKU疾病本质与监测为何是生命线02血值监测核心Phe浓度，最关键的脑保护指标03营养与体格防营养不良，保正常生长04神经与智力决定终身预后的发育评估05特殊人群与总结育龄女性专项与终身行动纲领

认识PKU监测不是可选项，是孩子的生命线理解疾病本质，才能理解为什么必须终身坚持监测01

什么是苯丙酮尿症终身管理核心治疗理念PKU不是绝症，是完全可以通过终身管理实现正常生活的遗传代谢病酶缺乏苯丙氨酸无法转化酪氨酸血液蓄积代谢受阻持续累积神经损伤穿透血脑屏障严重后果智力低下、发育迟缓、癫痫

为什么苯丙氨酸会损伤大脑血Phe长期偏高，就像大脑长期泡在慢性毒素里，损伤日积月累。竞争性抑制阻断神经递质合成损害髓鞘神经信号传导异常0-6岁关键期损伤严重且不可逆无症状损伤脑损伤悄然发生没有症状不代表安全，唯一判断标准是抽血监测数值。

PKU的遗传方式常染色体隐性遗传概率25%概率生下PKU患儿50%概率生出携带者孩子25%概率生出完全正常的孩子PKU发病率与筛查1/11000我国PKU发病率新生儿筛查已覆盖PKU出生后即可确诊，早期干预是正常预后的关键遗传无法选择，但预后可以通过后天管理来改变

PKU可防可控，但不可自愈不会自愈，但可以完全正常误区长大自愈孩子长大了，PKU会自