原创力文档儿童骨髓增生异常综合征遗传学研
究进展
号染色体单体是儿童MDS最核心最具特异性的染色体畸变也是疾病克隆演化的始动事件最新克隆演化模型证实儿童型MDS存在固定的致病层级号染色体单体为始祖性遗传事件率先导致造血干细胞基因组不稳定造血功能缺陷在此基础上先后继发SETBPASXL等体细
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于骨髓造血干细胞的异质性克隆性髓系疾病，
核心特征为骨髓病态造血、无效造血、难治性血细胞减少，且存在高风险向急性髓系
白血病（AML）转化的特点。临床数据显示，成人MDS高发于60岁以上人群，而儿
童M
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