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扩张型心肌病诊断与治疗指南（2024版）

一、定义与流行病学

扩张型心肌病（DilatedCardiomyopathy,DCM）是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，临床表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常、血栓栓塞，可发生猝死。本指南中将DCM分为原发性DCM（包括遗传性、获得性、特发性）与继发性DCM（全身系统性疾病累及心脏所致），排除缺血性心脏病、高血压性心脏病、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等明确病因导致的心室扩张。

根据2023年全球心肌病注册研究数据，DCM的全球人群患病率约为1/250，中青年人群（18~50岁）患病率为1/120，是40岁以下人群心力衰竭的首位病因，也是心脏移植的第二大原发病因。我国DCM患病率约为19/10万，年发病率约为1.9/10万，男女发病比例为2.5:1，5年生存率约为68%，10年生存率约为43%，相较于20年前的5年生存率50%，诊疗水平提升已显著改善患者预后。

二、病因与发病机制

（一）原发性DCM病因

1.遗传性DCM：约30%~50%的原发性DCM为遗传性，已明确至少60个致病基因与遗传性DCM相关，其中最常见的致病基因为TTN（编码肌联蛋白），占所有遗传性DCM的15%~25%，其次为MYH7（编码β肌球蛋白重链，占8%~10%）、MYBC3（编码肌球蛋白结合蛋白C，占5%~7%）、SCN5A（编码钠通道α亚基