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交界恶性的透明细胞腺纤维瘤多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、前言

1.1.背景

(1)交界恶性透明细胞腺纤维瘤（borderlinemalignantclearcelladenofibroma,BCCAF）是一种罕见的软组织肿瘤，其发病率在所有软组织肿瘤中占比较低，但因其具有潜在恶性的特点，对患者的生活质量和生命安全构成严重威胁。近年来，随着医疗技术的不断进步和人们对健康问题的关注度提高，BCCAF的病例报告逐渐增多，引起了临床医生和研究者的广泛关注。据统计，全球每年新发BCCAF病例约为1000例，其中男性患者略多于女性，发病年龄多集中在30-60岁之间。

(2)BCCAF的病因尚不明确，可能与多种因素相关，如遗传、环境、感染等。目前，研究表明，BCCAF的发生可能与基因突变、染色体异常、免疫抑制等因素有关。例如，有研究指出，BCCAF的发生与BRAF基因突变密切相关，突变率可高达40%-60%。此外，某些职业暴露，如石棉、苯等化学物质，也可能增加BCCAF的发病风险。在实际临床工作中，我们发现，部分BCCAF患者存在家族聚集现象，提示遗传因素可能在肿瘤发生发展中起到重要作用。

(3)由于BCCAF临床表现多样，缺乏特异性，早期诊断较为困难。患者常因局部疼痛、肿胀、功能障碍等症状就诊，而此时肿瘤可能已发展到中晚期。据统