法布里病健康教育.pptxVIP

法布里病健康教育汇报人：XXX

认识法布里病01认识法布里病揭开罕见病的面纱02识别早期信号读懂身体的警报03掌握治疗手段从无药可医到可防可控04学会自我管理与疾病共存的智慧

认识法布里病01

什么是法布里病X连锁遗传性溶酶体贮积症，因GLA基因突变，导致α-半乳糖苷酶A活性部分或完全丧失细胞内的清洁工缺位该酶负责分解GL-3脂肪物质，酶活性丧失后，GL-3在全身器官溶酶体中不断堆积溶酶体贮积垃圾堵塞全身肾脏、心脏、神经、皮肤等多组织受累，引发多系统损害多系统损害百年命名由来1898年由英国Anderson与德国Fabry医生分别独立描述，故称Anderson-Fabry病历史命名2018年列入我国首批罕见病目录，获国家正式关注

遗传规律与患病现状大量患者尚未被识别X连锁遗传，男女有别，大量患者尚未被识别父亲患病女儿100%携带：父亲患病则女儿全部携带致病基因儿子不受影响：父亲患病不会传给儿子母亲患病子女各50%概率遗传：母亲患病则子女均有50%概率获得致病基因男女均可患病：母亲患病可传给女儿和儿子男性症状重、发病早；女性因X染色体随机失活，症状差异极大，从无症状到重度受累均有可能1/40,000~1/117,000普通人群预估1/8,800新生儿筛查实际VS

识别早期信号02

法布里病的两种分型经典型多发人群男性为主发病年龄儿童期，男6~10岁/女9~15岁酶活性严重缺失或完