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小儿先天性肾上腺皮质增生症的激素替代治疗

背景介绍

小儿先天性肾上腺皮质增生症（CongenitalAdrenalHyperplasia，简称CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成酶基因缺陷导致的遗传性疾病。这些基因缺陷使得肾上腺无法正常合成皮质醇、醛固酮或性激素，从而引发一系列生理功能障碍。CAH主要影响儿童和青少年，其发病率约为1/10,000至1/20,000活产婴儿。

疾病机制

CAH主要分为两大类：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）和11β-羟化酶缺乏症（11β-hydroxylasedeficiency，11-OHD）。其中，21-OHD占所有CAH病例的90%以上，而11-OHD则较为罕见。这些酶的缺乏导致皮质醇和醛固酮合成受阻，进而引发代偿性肾上腺皮质功能亢进。

21-羟化酶缺乏症

21-羟化酶是皮质醇和醛固酮合成过程中的关键酶。当该酶缺乏时，皮质醇合成受阻，促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高，刺激肾上腺皮质增生，导致皮质醇分泌不足。同时，由于皮质醇缺乏，垂体分泌的ACTH会进一步升高，刺激肾上腺分泌更多的雄激素，导致女性新生儿外生殖器masculinization（假两性畸形），男性新生儿则可能出现男性乳房发育。

11β-羟化酶缺乏症

11β-羟化酶缺乏症相对少见，主要影响醛固酮和皮质醇的合成。患者会出现