弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱa型多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docx

研究报告

PAGE

1-

弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱa型多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1高脂蛋白血症Ⅱa型定义及分类

高脂蛋白血症Ⅱa型，也称为家族性高胆固醇血症，是一种常见的遗传性血脂异常疾病。该疾病主要由于低密度脂蛋白（LDL）受体缺陷或功能异常，导致血液中LDL胆固醇水平显著升高，进而引发动脉粥样硬化和心血管疾病。据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有1亿人患有高脂蛋白血症Ⅱa型，其中我国患者约占全球总数的20%以上。

高脂蛋白血症Ⅱa型患者血液中的LDL胆固醇水平通常超过3.37毫摩尔/升（mmol/L），严重者甚至可达5.18毫摩尔/升以上