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小儿佝偻病、软骨病诊疗指南

一、定义与分类

维生素D缺乏性佝偻病（vitaminDdeficiencyrickets）是由于儿童体内维生素D不足导致钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病，主要见于2岁以内婴幼儿；软骨病在儿童期即为维生素D缺乏性佝偻病，成人骨软化症则多发生于妊娠、多产妇女及老年人，本指南主要针对儿童群体的维生素D缺乏性佝偻病（小儿软骨病）展开规范诊疗。

根据病因可将佝偻病分为五类：

1.维生素D缺乏性佝偻病：占90%以上，多由于围生期维生素D储备不足、日照不足、摄入不足、生长速度过快需求增加、疾病或药物影响吸收代谢导致。

2.维生素D依赖性佝偻病：为常染色体隐性遗传病，分为Ⅰ型（肾脏1α-羟化酶缺陷，活性维生素D合成障碍）和Ⅱ型（靶器官1,25-(OH)?D?受体缺陷），患儿出生后即可出现严重佝偻病表现，低钙血症、继发性甲状旁腺功能亢进明显。

3.低血磷性维生素D抵抗性佝偻病：多为X连锁显性遗传，少数为常染色体显性或隐性遗传，因肾小管重吸收磷障碍，肠道钙吸收不良导致，血钙多正常，血磷明显降低，骨骼畸形出现早且进展快，多在1岁后发病。

4.肾性佝偻病：先天或后天原因导致慢性肾功能不全，引起钙磷代谢紊乱，1,25-(OH)?D?生成减少，继发甲状旁腺功能亢进导致骨骼病变，多继发于先天性肾发育不全、慢性肾小球肾炎等疾病。

5.肝性佝