亚急性海绵状脑病多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

亚急性海绵状脑病多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1.亚急性海绵状脑病的定义和分类

亚急性海绵状脑病（SpongiformEncephalopathy，SE）是一种罕见的神经系统退行性疾病，其特征是神经元的海绵状变性、神经元缺失以及淀粉样蛋白斑的形成。根据病原学特点，SE可分为两大类：传染性SE和非传染性SE。传染性SE主要包括克雅病（Creutzfeldt-JakobDisease，CJD）、库鲁病（Kuru）和格斯特曼-斯特劳斯症（Gerstmann-Str?ussler-ScheinkerSyndrome，GSS）等，这些疾病主要通过体液传播。非传染性SE包括家族性SE和散发性SE，散发性SE的病因尚不完全明确，可能与遗传、环境等因素有关。

据世界卫生组织（WHO）统计，全球每年大约有1万例CJD病例报告，其中发达国家报告病例较多。CJD的发病年龄主要集中在50-70岁，男性略多于女性。我国自1997年以来，每年报告的CJD病例数量稳定在100例左右。病例中，家族性CJD约占10%，散发性CJD约占90%。近年来，随着分子生物学技术的发展，对SE的病因研究取得了显著进展。研究表明，SE的致病基因主要位于人类染色体20q13上，编码一种名为PrP的蛋白质。

亚急性海绵状脑病的临床表现多样，主要包括认知功能