2025共识指南：酪氨酸羟化酶（TH）缺乏的诊断和治疗.pptx

2025共识指南：酪氨酸羟化酶（TH）缺乏的诊断和治疗精准诊疗，守护健康未来

目录第一章第二章第三章TH缺乏概述病理机制临床表现

目录第四章第五章第六章诊断方法治疗策略指南总结与展望

TH缺乏概述1.

定义与病因酪氨酸羟化酶（TH）是催化酪氨酸转化为左旋多巴（L-DOPA）的限速酶，其缺乏导致多巴胺、去甲肾上腺素等儿茶酚胺类神经递质合成障碍，引发神经系统功能障碍。关键酶功能缺失由位于11号染色体短臂（11p15.5）的TH基因突变引起，目前已发现20余种致病性变异，包括错义突变、无义突变及剪切位点突变等。基因突变核心机制TH缺乏直接阻断酪氨酸代谢途径，影响黑质-纹状体通路及交感神经系统功能，